In een klinische test in Groot-Brittannië lijken hemofiliepatiënten genezen na een injectie met gentherapie. Zij kregen een middel ingespoten dat het gen repareert dat ervoor zorgt dat bij een bloeding stollingsstoffen worden aangemaakt. Alle dertien proefpersonen vertoonden een positieve reactie. Het middel moet nog verder worden getest op veiligheid en effectiviteit.
Hemofilie is een ziekte waarbij een kleine wond al voor een enorme bloeding kan zorgen, doordat het bloed niet of heel langzaam stolt. Ook inwendige bloedingen zijn gevaarlijk en kunnen zelfs spontaan optreden. Regelmatige bloedingen in de buurt van gewrichten kunnen daar beschadiging of artritis (ontstekingen) veroorzaken. Ongeveer 1 op de 12.500 mensen lijdt aan hemofilie type A, vooral mannen.
Bloedstolling
De ziekte is erfelijk en de oorzaak is dat bij de drager een gen ontbreekt dat er normaal gesproken voor zorgt dat bij een wond een eiwit wordt aangemaakt, dat het bloed doet stollen. Patiënten moeten daarom drie keer per week bij zichzelf een middel injecteren dat het bloedstollings-eiwit (zogeheten factor VIII) bevat. Dat is vervelend en komt bovenop de continue angst en voorzichtigheid bij een patiënt; die mag zich immers niet te hard stoten, want elk incident kan gevaarlijk zijn.
Doorbraak
Een proef onder leiding van de NHS (the National Health Service) in Londen biedt nu uitzicht op een beter leven voor mensen die lijden aan deze ziekte. Deelnemers aan de proef kregen ruim een jaar geleden een nieuw middel ingespoten, gebaseerd op gentherapie, en vertonen nu normale niveaus van het bloedstollings-eiwit in hun bloed. De betrokken artsen en onderzoekers spreken nu voorzichtig over een doorbraak.
‘De resultaten hebben onze verwachtingen ruimschoots overtroffen’, zegt hoogleraar John Pasi, één van de leidende onderzoekers in een persbericht. ‘Toen we begonnen hadden we het idee dat een toename van 5 % van het bloedstollings-eiwit al heel mooi zou zijn. Dat we nu een toename zien tot bijna normale niveaus is simpelweg geweldig. We hebben nu uitzicht om de zorg voor deze patiënten te transformeren tot een eenmalige injectie, in plaats van drie keer per week.’
Gen vervangen
De stof die aan de proefpersonen werd toegediend, zorgt ervoor dat het ontbrekende gen voor bloedstolling wordt vervangen door het correcte. Als het goed is, gaat het lichaam daarna wel het bloedstollings-eiwit aanmaken in geval van een wond of stoten. De belofte van gentherapie is dus dat met het vervangen van het defecte gen, het probleem (de ziekte) opgelost is.
Binnen dit onderzoek deden de onderzoekers dat met een virus dat zo is ontworpen dat het na inspuiten in het lichaam een stukje DNA naar de cellen van de lever brengt, dat het gewenste gen bevat. Het virus vervangt in de levercellen het defecte gen door het gezonde, waarna de lever het bloedstollingseiwit Factor VIII kan gaan aanmaken.
Dit type virus maakt mensen overigens niet ziek, maar het zou wel kunnen zorgen dat mensen die eerder het virus in hun lichaam hebben gehad, niet gevoelig zijn voor deze nieuwe gentherapie, schrijft The Guardian.
Alle details over deze studie beschrijven de onderzoekers in hun publicatie in het gerenommeerde vaktijdschrift The New England Journal of Medicine.
Openingsbeeld Illustratie van rode bloecellen. Bron Pixabay
Nieuwsbrief
Vond je dit een interessant artikel, abonneer je dan gratis op onze wekelijkse nieuwsbrief.